Phần 01 — Bệnh là gì

Một lớp lắng đọng thầm lặng
được phát hiện
khi khám định kỳ.

Hội chứng giả tróc vảy (PXF, còn gọi là hội chứng tróc vảy, XFS) thường do bác sĩ chuyên khoa mắt phát hiện, chứ bệnh nhân hiếm khi tự nhận thấy. Sau khi giãn đồng tử, bác sĩ thấy một lớp màu trắng xám giống gàu ở mặt trước thể thủy tinh, thường theo hình mẫu bia đặc trưng: một đĩa trung tâm, một vòng trong suốt và một dải ngoại vi.

Vật liệu đó là một protein dạng sợi bất thường do các tế bào của bao thể thủy tinh, mống mắt, thể mi và vùng bè tiết ra. Đây là rối loạn của chất nền ngoại bào và không chỉ giới hạn ở mắt: các sợi tương tự đã được tìm thấy ở da, thành mạch máu và các cơ quan khác, dù ý nghĩa lâm sàng của sự lan rộng toàn thân này vẫn còn được tranh luận. Tên gọi xuất phát từ sự giống với hiện tượng tróc vảy thật của bao thể thủy tinh gặp ở thợ thổi thủy tinh tiếp xúc với nhiệt hồng ngoại cường độ cao, vốn là một bệnh lý khác.

Phần 02 — Tương tác

Những sợi giữ
thể thủy tinh tại chỗ.

Thể thủy tinh treo sau đồng tử nhờ hàng trăm sợi dây chằng Zinn mảnh bám quanh xích đạo của nó. Trong hội chứng giả tróc vảy, các sợi này có thể bị phủ, bị kéo giãn và trở nên giòn. Hãy chuyển đổi giữa các giai đoạn dưới đây để thấy vì sao phẫu thuật viên lo ngại về độ vững của thể thủy tinh.

Về lâm sàng, yếu dây chằng Zinn biểu hiện bằng phacodonesis (thể thủy tinh rung thấy rõ khi mắt cử động), iridodonesis (mống mắt rung), tiền phòng nông hoặc không đều, hoặc thể thủy tinh bị lệch nhẹ khỏi tâm. Thường không có dấu hiệu nhìn thấy nào cho đến khi bắt đầu phẫu thuật, vì vậy phẫu thuật viên xem mọi mắt có PXF đều có thể có dây chằng Zinn yếu.

Phần 03 — Ai mắc bệnh

Tuổi tác, nguồn gốc
và một gen tên LOXL1.

PXF hiếm gặp trước khoảng 50 tuổi và ngày càng phổ biến theo từng thập kỷ sau đó. Bệnh được ghi nhận ở mọi quần thể đã nghiên cứu, nhưng tỷ lệ mắc khác nhau nhiều giữa các vùng và nhóm dân tộc, và từ lâu đã được ghi nhận là đặc biệt phổ biến ở các quần thể Scandinavia.

Năm 2007, một nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen từ Iceland và Thụy Điển (Thorleifsson et al., Science) đã tìm thấy các biến thể phổ biến của gen LOXL1 liên quan mạnh với cả hội chứng tróc vảy lẫn glaucoma tróc vảy. LOXL1 mã hóa một enzym tham gia liên kết chéo các sợi đàn hồi, phù hợp với bức tranh của một rối loạn chất nền ngoại bào. Điều khó hiểu là các biến thể nguy cơ này cũng rất phổ biến ở những người không bao giờ mắc PXF, và chiều tác động của alen nguy cơ thậm chí đảo ngược ở một số quần thể. Các nghiên cứu lớn sau đó (Aung et al., 2017) bổ sung thêm các locus nhạy cảm. Quan điểm hiện nay là gen tạo nền, còn tuổi tác và các yếu tố môi trường, trong đó vĩ độ và tiếp xúc tia cực tím từng được nghiên cứu, góp phần quyết định ai sẽ mắc bệnh.

Phần 04 — Glaucoma tróc vảy

Vì sao nhãn áp
tăng, và vì sao tiến triển nhanh hơn.

Vảy và sắc tố mống mắt giải phóng trôi vào góc thoát thủy dịch và tích tụ trong vùng bè, trong khi bản thân mô vùng bè cũng tiết ra vật liệu này. Dòng thoát giảm và nhãn áp tăng. Khi thần kinh thị giác bắt đầu bị tổn thương, chẩn đoán trở thành glaucoma tróc vảy (giả tróc vảy).

Early Manifest Glaucoma Trial (Leske et al. 2003), làm tròn. Các thanh được chia tỷ lệ để so sánh, không phải phần trăm. Xem Tài liệu tham khảo.

So với glaucoma góc mở nguyên phát thông thường, glaucoma tróc vảy thường được mô tả là có nhãn áp cao hơn, nhãn áp dao động giữa các ngày lớn hơn, tổn thương thần kinh thị giác nhiều hơn tại thời điểm chẩn đoán và đáp ứng kém ổn định hơn nếu chỉ dùng thuốc nhỏ. Trong Early Manifest Glaucoma Trial, tróc vảy là một trong các yếu tố liên quan đến tiến triển thị trường nhanh hơn, làm nguy cơ tăng lên khoảng gấp đôi.

Điều trị theo cùng các bước như các loại glaucoma góc mở khác: thuốc nhỏ hạ nhãn áp, tạo hình vùng bè bằng laser chọn lọc (thường hiệu quả tốt lúc đầu ở PXF, dù tác dụng có thể giảm dần), và phẫu thuật dẫn lưu hoặc phẫu thuật xâm lấn tối thiểu khi cần. Vì PXF có thể tồn tại nhiều năm trước khi nhãn áp tăng, một chỉ số bình thường hôm nay không phải là lý do để ngừng theo dõi.

Phần 05 — Phẫu thuật đục thủy tinh thể

Điều thay đổi trong
phòng mổ
khi có PXF.

Người có PXF cũng dễ bị đục thủy tinh thể, nên phẫu thuật khá thường gặp. Ca mổ vẫn thường thành công, nhưng các loạt ca đã công bố đều ghi nhận tỷ lệ biến chứng như đứt dây chằng Zinn (zonular dialysis), rách bao sau và mất dịch kính cao hơn so với mắt không có PXF. Kết quả tốt đến từ việc nhận biết trước và lên kế hoạch phù hợp.

Phẫu thuật viên thường dùng xanh trypan để nhuộm bao trước khi ánh đỏ đáy mắt mờ qua đồng tử nhỏ, giúp nhìn rõ và kiểm soát xé bao trước liên tục (capsulorhexis) dễ hơn. Xé bao đủ lớn cũng làm giảm lực kéo do co rút bao trước lên các dây chằng Zinn vốn đã yếu. Đây là những công cụ tiêu chuẩn của phẫu thuật đục thủy tinh thể, không phải phương pháp điều trị riêng cho PXF, và các quyết định thuộc về phẫu thuật viên mổ. Agaaz sản xuất một số vật tư tiêu hao này, gồm chất nhầy (OVD) và xanh trypan nhuộm bao; về nguyên lý chọn chất nhầy, xem hướng dẫn về OVD kết dính và phân tán của chúng tôi bên dưới.

Lệch muộn trong túi bao. Vì dây chằng Zinn có thể tiếp tục yếu đi, toàn bộ túi bao cùng thể thủy tinh nhân tạo bên trong có thể tụt dần, đôi khi nhiều năm sau một ca mổ suôn sẻ. Giả tróc vảy là yếu tố nguy cơ được báo cáo nhất quán nhất trong các loạt ca về biến chứng này (ví dụ Jehan et al., 2001). Biểu hiện là mờ mắt mới xuất hiện, nhìn đôi ở một mắt hoặc thấy bờ thể thủy tinh, và thường được xử trí bằng cách đặt lại vị trí hoặc thay thể thủy tinh.

Phần 06 — Tổng hợp lại

Từ một lần khám định kỳ
đến một ca mổ được lên kế hoạch.

Phần 07 — Câu hỏi thường gặp

Câu hỏi thường gặp
về hội chứng giả tróc vảy.

Tài liệu tham khảo & Cơ sở bằng chứng

Các trích dẫn
được bình duyệt.

Đọc tiếp

Các hướng dẫn liên quan
từ Beyond Vision.