Võng mạc người có hai loại tế bào cảm quang: khoảng 6 triệu tế bào nón — tập trung ở hoàng điểm trung tâm, chịu trách nhiệm về màu sắc và chi tiết tinh tế trong ánh sáng mạnh — và khoảng 120 triệu tế bào que, phân bố ở võng mạc ngoại vi, chịu trách nhiệm về thị giác trong ánh sáng yếu (scotopic). Vào ban đêm, trong căn phòng thiếu sáng hoặc trong rạp chiếu phim, gần như chỉ có tế bào que đang hoạt động.

Mỗi đoạn ngoài của tế bào que chứa khoảng 1.000 màng đĩa, mỗi màng chứa khoảng 1.000 phân tử rhodopsin — một thụ thể gắn protein G gồm một protein (opsin) liên kết cộng hóa trị với một chromophore (11-cis-retinal). 11-cis-retinal là dẫn xuất của vitamin A (retinol). Khi một photon ánh sáng chạm vào phân tử rhodopsin, 11-cis-retinal đồng phân hóa thành all-trans-retinal — sự thay đổi cấu hình này kích hoạt một chuỗi dẫn truyền tín hiệu qua protein G, làm tế bào que tăng phân cực và truyền tín hiệu thị giác đến dây thần kinh thị giác.

Sau khi bị tẩy trắng (do tiếp xúc ánh sáng), all-trans-retinal phải được chuyển ngược lại thành 11-cis-retinal để tái tạo rhodopsin có chức năng — quá trình này gọi là chu trình thị giác. Sự tái tạo này diễn ra ở biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và phụ thuộc quyết định vào nguồn cung vitamin A liên tục. Nếu thiếu vitamin A, rhodopsin không thể tái tạo sau khi bị tẩy trắng. Kết quả: chức năng tế bào que suy giảm trong ánh sáng yếu, người bệnh không nhìn được trong bóng tối — quáng gà.

Đây là lý do quáng gà do thiếu vitamin A hoàn toàn có thể hồi phục: bổ sung lại nguồn vitamin A, rhodopsin được tái tạo và chức năng tế bào que trở lại. Không có tổn thương cấu trúc vĩnh viễn — trừ khi tình trạng thiếu hụt tiến triển thành bệnh giác mạc (xerophthalmia, nhuyễn giác mạc).

Chương trình Quốc gia Phòng chống và Kiểm soát Mù lòa của Ấn Độ (NPCB) bao gồm bổ sung vitamin A cho trẻ từ 9 tháng đến 5 tuổi — một liều mỗi 6 tháng. Dù vậy, dữ liệu NFHS-5 (2019–21) cho thấy chỉ 59,8% trẻ thuộc diện mục tiêu nhận liều bổ sung gần nhất. Ở các nhóm dân tộc bộ lạc, nông thôn và thành thị thu nhập thấp, khoảng cách độ bao phủ còn lớn hơn.

Gánh nặng cụ thể trong bối cảnh Ấn Độ:

• Phụ nữ mang thai — VAD ở phụ nữ mang thai gây quáng gà (dấu hiệu của mức độ nặng của VAD) và làm suy giảm dự trữ vitamin A của thai nhi. Quáng gà ở phụ nữ mang thai tại Ấn Độ là chỉ báo cảnh báo của VAD cần can thiệp ngay.
• Phụ nữ cho con bú — sữa mẹ là nguồn vitamin A chính của trẻ sơ sinh. VAD ở bà mẹ cho con bú đồng nghĩa với sữa mẹ thiếu vitamin A, truyền trực tiếp tình trạng thiếu hụt cho trẻ.
• Trẻ bị tiêu chảy hoặc sởi — bệnh cấp tính làm cạn kiệt vitamin A rất nhanh. WHO khuyến cáo bổ sung vitamin A trong điều trị sởi ở các nước đang phát triển — bao gồm Ấn Độ — vì sởi làm VAD trầm trọng đáng kể và ngược lại.
• Các tình trạng kém hấp thu — Vitamin A là vitamin tan trong chất béo; các tình trạng gây kém hấp thu chất béo (tiêu chảy mạn tính, bệnh celiac, tắc mật, xơ nang, phẫu thuật giảm cân) làm suy giảm hấp thu vitamin A bất kể lượng ăn vào.

Nghiên cứu nhận thức năm 2025 tại Himachal Pradesh xác nhận khoảng trống cốt lõi: trong khi 82% người lớn được khảo sát có thể nhận biết quáng gà, chỉ 61,5% biết vitamin A có thể phòng ngừa — nghĩa là ngay cả người nhận ra tình trạng này cũng không thể hành động phòng ngừa hiệu quả. Khoảng trống nhận thức này là mục tiêu chính của các chiến dịch giáo dục sức khỏe cộng đồng.

Quáng gà là dấu hiệu chức năng sớm nhất của thiếu vitamin A — nhưng nếu tình trạng thiếu hụt không được điều chỉnh, tổn thương mắt tiến triển sẽ xảy ra. WHO phân loại các biểu hiện ở mắt của VAD bằng hệ thống phân giai đoạn xerophthalmia (Sommer, 1982):

Viêm võng mạc sắc tố (RP) là một nhóm các loạn dưỡng võng mạc di truyền đặc trưng bởi thoái hóa tiến triển các tế bào cảm quang que, tiếp theo là thoái hóa tế bào nón. Đây là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây mù lòa, ảnh hưởng khoảng 1 trên 3.500–4.000 người trên toàn cầu — và là nguyên nhân chủ yếu của quáng gà không do dinh dưỡng tại Ấn Độ.

RP biểu hiện thành bộ ba lâm sàng:

• Quáng gà — thường là triệu chứng đầu tiên, xuất hiện ở thập niên thứ hai hoặc thứ ba của đời. Tế bào que ở võng mạc ngoại vi thoái hóa trước, nên thị lực khi thiếu sáng và thị lực ngoại vi bị ảnh hưởng đầu tiên.
• Mất thị trường ngoại vi tiến triển — "nhìn qua ống". Khi tế bào que tiếp tục chết, thị trường thu hẹp từ ngoại vi vào trong. Ở giai đoạn muộn, bệnh nhân có thể chỉ còn thị lực trung tâm, như nhìn qua một ống hẹp.
• Cuối cùng mất thị lực trung tâm — khi thoái hóa tế bào nón theo sau thoái hóa tế bào que ở giai đoạn muộn, thị lực trung tâm cũng suy giảm. Mù hoàn toàn xảy ra ở một số nhưng không phải tất cả bệnh nhân.

Khi khám, các dấu hiệu đáy mắt kinh điển của RP gồm:

• Sắc tố dạng gai xương (bone-spicule) ở võng mạc trung ngoại vi — các đám sắc tố sẫm màu, phân nhánh giống gai xương khi soi bằng đèn khe
• Đĩa thị nhạt màu như sáp
• Mạch máu võng mạc thu nhỏ
• ERG (điện võng mạc đồ) giảm hoặc mất — xét nghiệm chẩn đoán xác định

Di truyền: RP có thể di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (ADRP), lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRP) hoặc liên kết X (XLRP — nặng nhất, ảnh hưởng nam giới, nữ mang gen đôi khi có triệu chứng). Đã xác định hơn 80 gen gây bệnh. Tại Ấn Độ, hôn nhân cận huyết (đặc biệt ở một số cộng đồng) làm tăng tỷ lệ RP lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Xử trí: Hiện chưa có thuốc chữa được phê duyệt cho hầu hết các dạng RP. Bổ sung vitamin A palmitate (15.000 IU/ngày) cho thấy làm chậm nhẹ sự suy giảm ERG trong một số thử nghiệm (Berson et al., 1993) nhưng vẫn còn tranh cãi. Luxturna (voretigene neparvovec) — liệu pháp gen qua AAV2 cho loạn dưỡng võng mạc liên quan đến đột biến RPE65 — đã được phê duyệt và có sẵn, nhưng đột biến RPE65 chỉ chiếm ~1% số ca RP. Phục hồi chức năng thị lực kém, huấn luyện định hướng và di chuyển, và công nghệ hỗ trợ là các hình thức hỗ trợ chính cho đa số bệnh nhân RP. Nên tránh ánh sáng chói và đeo kính chống tia UV để làm chậm thoái hóa tế bào nón. Theo dõi võng mạc định kỳ là thiết yếu.

Chẩn đoán quáng gà bắt đầu bằng việc phân biệt các nguyên nhân thường gặp, có thể hồi phục (thiếu vitamin A, đục thủy tinh thể, cận thị chưa chỉnh kính) với các nguyên nhân di truyền và cấu trúc hiếm gặp hơn nhưng nghiêm trọng (RP, glôcôm giai đoạn muộn, độc tính của thuốc). Quy trình thăm khám:

• Bệnh sử lâm sàng — thời điểm khởi phát (đột ngột hay từ từ), tuổi, tiền sử gia đình quáng gà hoặc mù lòa, tiền sử ăn uống (các yếu tố nguy cơ VAD), thuốc đang dùng (chloroquine, hydroxychloroquine, thuốc chống động kinh), các bệnh toàn thân (kém hấp thu, phẫu thuật giảm cân, bệnh viêm ruột IBD)
• Thị lực và khúc xạ — cận thị chưa chỉnh kính là yếu tố góp phần
• Khám đáy mắt sau giãn đồng tử với TRIDILATE — để đánh giá thể thủy tinh (đục thủy tinh thể), đĩa thị (glôcôm, đĩa thị nhạt trong RP), hoàng điểm (AMD, teo hắc võng mạc) và võng mạc ngoại vi (sắc tố dạng gai xương trong RP, thay đổi hắc mạc)
• Khám đèn khe với FLUROSCÉNE que thử để nhuộm giác mạc — đánh giá tình trạng giác mạc (khô, đốm Bitot, nhuyễn giác mạc giai đoạn sớm), khô kết mạc và đoạn trước
• Đo thị trường — mất thị trường ngoại vi trong RP (ám điểm hình vòng, thị trường thu hẹp), khuyết thị trường hình cung trong glôcôm
• Điện võng mạc đồ (ERG) — đo khách quan chức năng tế bào cảm quang que và nón; giảm rõ rệt hoặc mất trong RP; ERG que giảm chọn lọc trong VAD giai đoạn sớm
• Retinol huyết thanh — retinol huyết tương <0,70 μmol/L (20 μg/dL) cho thấy VAD cận lâm sàng; <0,35 μmol/L cho thấy thiếu hụt nặng
• Đo thích nghi tối — đo thời gian và ngưỡng cuối cùng của độ nhạy scotopic sau khi bị tẩy trắng bởi ánh sáng; thích nghi tối chậm và ngưỡng tế bào que tăng là dấu ấn chức năng của quáng gà do bất kỳ nguyên nhân nào

Lái xe ban đêm là một trong những phàn nàn phổ biến nhất khiến quáng gà được đưa đến thăm khám. Những khó khăn thị giác cụ thể vào ban đêm trở nên tệ hơn khi bị quáng gà:

• Giảm độ nhạy tương phản — khó phân biệt khuôn mặt, người đi bộ và vạch kẻ đường hơn
• Rối loạn do chói — đèn pha xe ngược chiều gây chói mạnh và kéo dài hơn; thời gian hồi phục sau chói kéo dài. Điều này đặc biệt nặng trong đục thủy tinh thể giai đoạn sớm và RP.
• Thu hẹp thị trường — RP và glôcôm giai đoạn muộn hạn chế thị lực ngoại vi; có thể không nhìn thấy người đi bộ và người đi xe đạp ở hai bên
• Thích nghi tối chậm — đi vào hầm hoặc khu vực thiếu sáng gây ra tình trạng mù chức năng thoáng qua kéo dài lâu hơn so với mắt bình thường

Tại Ấn Độ, không có xét nghiệm thị lực bắt buộc chính thức cho việc lái xe ban đêm. Đạo luật Xe cơ giới (Motor Vehicles Act) yêu cầu tiêu chuẩn thị lực tối thiểu để cấp giấy phép nhưng không kiểm tra cụ thể thị giác scotopic hay thị trường. Bác sĩ nhãn khoa nên tư vấn cho bệnh nhân RP mức độ vừa–nặng, glôcôm giai đoạn muộn hoặc đục thủy tinh thể nặng về các rủi ro cụ thể của việc lái xe ban đêm và khuyến nghị hạn chế hoặc ngừng lái xe khi thích hợp.

Lớp phủ chống phản xạ trên tròng kính giúp giảm đáng kể chói cho người lái xe bị cận thị hoặc sau LASIK. Kính tròng vàng "lái xe ban đêm" phổ biến ở Ấn Độ nhưng bằng chứng về lợi ích còn hạn chế; chúng có thể tăng nhẹ độ tương phản nhưng làm giảm tổng lượng ánh sáng truyền qua — phản tác dụng đối với thị giác scotopic do tế bào que đảm nhiệm.