Oncologie oculaire · Série patients
« Vous avez une tache de rousseur
au fond de l’œil. »
Voici ce que cela signifie.
Un nævus choroïdien est l’une des découvertes les plus fréquentes d’un ophtalmologiste lors d’un examen de routine avec dilatation, et presque tous restent sans danger pendant toute la vie. Un très petit nombre se transforme en mélanome choroïdien, le cancer oculaire primitif le plus fréquent de l’adulte. Ce guide explique comment les spécialistes distinguent les deux, les six critères qui incitent à regarder de plus près, et comment le mélanome est traité aujourd’hui, souvent sans retirer l’œil.
malins (estimation)
million d’adultes/an (États-Unis)
(TFSOM-DIM)
Section 01 — Nævus ou mélanome
Un grain de beauté que
l’on ne voit pas dans un miroir.
Derrière la rétine se trouve la choroïde, une couche mince et sombre riche en vaisseaux sanguins qui nourrit la rétine externe. Comme la peau, elle contient des cellules pigmentaires appelées mélanocytes. Lorsqu’un amas de ces cellules forme une tache plane gris ardoise, c’est un nævus choroïdien : une tache de rousseur de l’œil. Les études en population chez les adultes blancs en trouvent chez quelques pour cent des personnes. Ils sont observés moins souvent chez les personnes d’ascendance asiatique ou africaine.
La choroïde est une partie de l’uvée. Les deux autres parties sont l’iris, l’anneau coloré à l’avant, et le corps ciliaire derrière lui. Le mélanome peut naître dans chacune des trois. Les tumeurs choroïdiennes en représentent la grande majorité, environ neuf sur dix. Le mélanome uvéal est peu fréquent. Les données de registre américaines l’évaluent à environ 5 nouveaux cas par million d’adultes et par an, et il est encore plus rare dans les populations à peau plus foncée. Malgré cela, c’est le cancer le plus fréquent qui naît à l’intérieur de l’œil de l’adulte.
Un nævus choroïdien est une tache pigmentée bénigne sous la rétine, découverte lors d’un examen de routine avec dilatation et ne provoquant généralement aucun symptôme. La plupart ne changent jamais. Une estimation largement citée évalue le risque qu’un nævus devienne un mélanome à environ 1 sur 8 800 par an. Les médecins décident de la fréquence de surveillance en vérifiant six critères : épaisseur supérieure à 2 mm, liquide sous-rétinien, symptômes, pigment orange, aspect creux à l’échographie et diamètre supérieur à 5 mm. Les lésions présentant plusieurs de ces critères nécessitent un avis spécialisé. Le mélanome choroïdien est généralement traité par plaque ou par protonthérapie, ce qui permet souvent de sauver l’œil. L’ablation de l’œil est réservée à certains cas. Une surveillance à vie est importante car le cancer peut se propager au foie.
Section 02 — Interactif
Six critères qui
incitent un spécialiste à
regarder de plus près.
En 2019, le groupe d’oncologie oculaire du Wills Eye Hospital a publié des facteurs de risque issus de plus de 2 000 nævus suivis dans le temps. Ils les ont résumés sous l’acronyme TFSOM-DIM, abréviation de « To Find Small Ocular Melanoma Doing IMaging ». Ajustez la lésion et activez les critères ci-dessous pour voir comment ils s’additionnent.
Dans cette série, un nævus sans aucun de ces critères avait une très faible probabilité de croître en cinq ans. Chaque critère ajouté augmentait le risque, et les lésions présentant trois critères ou plus croissaient dans une large part des cas. Ces critères ne sont pas un score à calculer chez soi. Chacun nécessite un examen spécifique. L’épaisseur et l’aspect creux sont mesurés par échographie en mode B, le liquide par OCT, le pigment orange par photographie en autofluorescence, et le diamètre sur des photographies en champ large.
Section 03 — Symptômes et diagnostic
Silencieux d’abord,
puis ombres et éclairs.
De nombreux mélanomes choroïdiens ne provoquent aucun symptôme et sont découverts lors d’un examen de routine. Lorsque des symptômes apparaissent, ils dépendent de l’emplacement de la tumeur et de son éventuelle fuite de liquide sous la rétine. Ils comprennent une vision floue ou déformée, des éclairs lumineux, de nouveaux corps flottants ou une ombre dans une partie du champ visuel. Ces mêmes symptômes sont bien plus souvent causés par des modifications vitréennes sans gravité ou par des déchirures rétiniennes, mais tout nouvel éclair ou toute ombre doit être vérifié rapidement.
| Test | Ce qu’il montre |
|---|---|
| Examen avec dilatation et photographies en champ large | Couleur, diamètre, marges et caractéristiques de surface ; la référence pour comparer les visites futures |
| Échographie en mode B | Épaisseur, « creux » interne (faible réflectivité) et forme en bouton de col ou en champignon typique du mélanome |
| OCT | Liquide sous-rétinien et modifications de la rétine au-dessus de la lésion, même très discrètes |
| Autofluorescence | Le pigment orange (lipofuscine) brille intensément, un critère de risque connu |
| Biopsie (cas sélectionnés) | Rarement nécessaire pour le diagnostic. De plus en plus utilisée pour obtenir la génétique de la tumeur à des fins pronostiques. |
Le diagnostic est généralement clinique. Dans la vaste Collaborative Ocular Melanoma Study (COMS), le diagnostic clinique a été confirmé par l’anatomopathologie dans plus de 99 % des yeux retirés. Les spécialistes doivent aussi écarter les affections qui y ressemblent : un hémangiome choroïdien, une métastase d’un cancer situé ailleurs, une hémorragie sous la rétine due à une dégénérescence maculaire, et l’hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien (HCEPR).
Section 04 — Traitement
Sauver l’œil
sans sacrifier la survie.
Pendant une grande partie du XXe siècle, l’ablation de l’œil (énucléation) a été le traitement standard. L’essai randomisé COMS a cherché à savoir si la radiothérapie pouvait faire aussi bien pour les tumeurs de taille moyenne. Il a randomisé les patients entre une curiethérapie par plaque d’iode 125, dans laquelle un petit disque radioactif est suturé à l’extérieur de l’œil pendant quelques jours, et l’énucléation.
Chiffres arrondis issus du rapport COMS n° 28 (Arch Ophthalmol 2006). La différence n’était pas statistiquement significative. La mortalité toutes causes inclut des décès sans rapport avec le mélanome dans une population âgée. Voir les références.
La réponse était claire : aucune différence de survie significative. Un essai COMS associé portant sur les grosses tumeurs a constaté que la radiothérapie administrée avant l’énucléation n’améliorait pas non plus la survie. Aujourd’hui, le choix dépend principalement de la taille de la tumeur, de sa localisation et de la vision que l’œil peut conserver.
Section 05 — Génétique et pronostic
Pourquoi l’œil n’est
que la moitié de l’histoire.
Le risque le plus grave du mélanome uvéal est la propagation par voie sanguine, principalement vers le foie. Elle peut survenir même après le contrôle complet de la tumeur oculaire, car de minuscules dépôts peuvent s’être déjà propagés avant le traitement. Dans une cohorte finlandaise suivie jusqu’à 35 ans, environ la moitié des patients sont finalement décédés d’un mélanome métastatique.
La génétique de la tumeur aide désormais à répartir les patients selon le risque. Presque tous les mélanomes uvéaux portent une mutation précoce de GNAQ ou GNA11, ce qui diffère du profil dépendant de BRAF courant dans le mélanome cutané. La perte d’une copie du chromosome 3 (monosomie 3), et l’inactivation du gène BAP1 qui s’y trouve, signalent les tumeurs les plus susceptibles de se propager. Les tests d’expression génique classent les tumeurs en classe 1, à risque plus faible, et classe 2, à risque plus élevé. Les personnes à risque plus élevé ont généralement une imagerie hépatique à intervalles réguliers.
Phase 3 trial in previously untreated HLA-A*02:01-positive patients (Nathan et al., NEJM 2021). The US FDA approved tebentafusp for this group in January 2022.
Pendant des décennies, le mélanome uvéal métastatique n’a eu aucun traitement démontré pour prolonger la vie. Le tebentafusp, une protéine bispécifique qui dirige les lymphocytes T vers la tumeur, a changé cela pour les patients de type tissulaire HLA-A*02:01, que peut identifier une analyse de sang. Les traitements dirigés vers le foie et les essais cliniques sont des options pour les autres. Les progrès sont réels, mais cela reste une maladie grave, et c’est pourquoi la détection précoce des lésions en croissance est importante.
naissent dans la choroïde (approx.)
confirmés par l’anatomopathologie
pour la maladie métastatique
Section 06 — Qui est à risque et que faire
Si l’on vous a dit
que vous avez un nævus.
Le mélanome uvéal est le plus souvent diagnostiqué vers 60 ans. Les facteurs de risque comprennent une peau claire, des yeux clairs, la mélanocytose oculaire (un excès congénital de pigment dans et autour de l’œil) et, rarement, un syndrome héréditaire de prédisposition tumorale lié à BAP1. La plupart des personnes ayant un nævus n’en présentent aucun et la plupart n’auront jamais de problème.
| Situation | Approche typique |
|---|---|
| Nævus plat et petit, sans critère de risque | Photographies de référence, puis un contrôle, souvent à 6 à 12 mois puis chaque année si stable |
| Un ou deux critères de risque | Suivi par imagerie plus rapproché, souvent avec échographie et OCT ; l’adressage à un oncologue oculaire est courant |
| Plusieurs critères, ou croissance documentée | Évaluation spécialisée ; peut être pris en charge comme un petit mélanome |
| Nouveaux éclairs, corps flottants, ombre ou flou | Examen oculaire rapide, qu’un nævus soit connu ou non |
Une femme de 58 ans aux yeux bleus a une photographie rétinienne lors d’un examen de la vue de routine. Elle montre une tache grise à côté de la macula. Elle n’a aucun symptôme. L’échographie la mesure à 2,4 mm d’épaisseur et 6 mm de large, et l’OCT montre un mince liseré de liquide. Cela fait trois critères : épaisseur, diamètre et liquide. Elle est adressée à un oncologue oculaire, qui documente une croissance lors d’un contrôle à court intervalle et diagnostique un petit mélanome choroïdien. Elle est traitée par curiethérapie par plaque. Une biopsie réalisée lors de l’intervention montre un profil génétique à risque plus faible, et elle poursuit des contrôles périodiques de l’œil et du foie.
Le message pratique est simple. Un nævus n’est pas un diagnostic qui doit inquiéter, mais c’en est un qu’il faut suivre. Allez à vos rendez-vous de suivi, conservez des copies de vos photographies rétiniennes si possible, et signalez de nouveaux symptômes visuels plutôt que d’attendre la prochaine visite programmée.
Section 07 — FAQ
Questions fréquentes
sur les taches de rousseur de l’œil et le mélanome.
Non. Un nævus choroïdien est un amas bénin de cellules pigmentaires dans la choroïde, la couche de vaisseaux sanguins sous la rétine, comme une tache de rousseur ou un grain de beauté sur la peau. La plupart ne changent jamais et n’affectent jamais la vision. Un petit nombre peut évoluer en mélanome choroïdien, c’est pourquoi un ophtalmologiste photographie généralement un nævus et le contrôle à nouveau au fil du temps plutôt que de l’ignorer.
Rarement. Une estimation largement citée issue de données de population américaines évalue le risque à environ 1 nævus sur 8 800 par an. Le risque n’est toutefois pas le même pour chaque nævus. Les lésions plus épaisses, plus larges, qui fuient, portent un pigment orange ou provoquent des symptômes sont bien plus susceptibles de croître, et ce sont celles qui bénéficient d’un suivi plus rapproché.
Les oncologues oculaires utilisent le moyen mnémotechnique TFSOM-DIM, issu d’une grande série du Wills Eye Hospital : Thickness (épaisseur) supérieure à 2 mm, subretinal Fluid (liquide sous-rétinien), Symptoms (symptômes) tels qu’une vision floue, Orange pigment (pigment orange), Melanoma-like hollowness (aspect creux évocateur de mélanome) à l’échographie, et DIaMeter (diamètre) supérieur à 5 mm. Plus une lésion présente de ces critères, plus la probabilité qu’elle croisse est élevée. L’imagerie telle que les photographies, l’échographie et l’OCT permet de vérifier chacun d’eux.
Souvent, oui. La plupart des tumeurs petites et moyennes sont traitées par radiothérapie, soit une petite plaque radioactive suturée à l’extérieur de l’œil pendant quelques jours, soit la protonthérapie. Dans la Collaborative Ocular Melanoma Study, la survie après radiothérapie par plaque pour les tumeurs moyennes était similaire à la survie après ablation de l’œil. L’ablation (énucléation) reste le bon choix pour certaines grosses tumeurs ou des yeux ayant déjà perdu toute vision utile.
Oui. Le foie est de loin le siège le plus fréquent. Sur un long suivi, près de la moitié des patients de certaines séries développent finalement des métastases, parfois de nombreuses années après le traitement de l’œil. Les tests génétiques de la tumeur aident à estimer le risque individuel, et les personnes à risque plus élevé ont généralement des examens d’imagerie hépatique réguliers. Le tebentafusp, approuvé par la FDA américaine en 2022, a été le premier médicament dont un essai randomisé a montré qu’il améliorait la survie dans le mélanome uvéal métastatique chez les patients d’un type tissulaire précis (HLA-A*02:01).
Le lien avec le soleil est bien plus faible et moins constant que pour le mélanome cutané, et les principales altérations génétiques du mélanome uvéal diffèrent de celles des cancers de la peau liés au soleil. Une peau claire, des yeux clairs et une affection pigmentaire congénitale appelée mélanocytose oculaire sont des facteurs de risque mieux établis. Les lunettes de soleil sont judicieuses pour d’autres raisons oculaires, mais la mesure de protection la plus utile est un examen de l’œil régulier avec dilatation, surtout si l’on vous a dit que vous avez un nævus.
Références et base de données probantes
Citations
évaluées par les pairs.
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